新华网北京10月16日电（记者侠克）近日，首都医科大学宣武医院武力勇教授团队与中国疾病预防控制中心董小平教授团队合作，在国际顶级期刊《JAMA Neurology》上发表了题为《Multi-site Skin Biopsies vs Cerebrospinal Fluid for Prion Seeding Activity in the Diagnosis of Prion Diseases》的研究论文。该研究首次在活体患者中证实了皮肤RT-QuIC检测的高敏感性，为实现朊蛋白病的早期和便捷诊断提供了新技术。

  朊蛋白病是一类由异常折叠的致病性朊蛋白引发的致死性神经退行性疾病。患有这类疾病的患者通常在短时间内出现记忆丧失、精神异常和运动障碍等症状，最终导致死亡。由于朊蛋白病的早期症状缺乏特异性，常规检查手段的敏感性不高，易与其他神经疾病混淆，造成误诊。

  近年来，随着实时震荡诱导转化技术的应用，使得朊蛋白病早期准确诊断成为可能。然而，国内脑脊液RT-QuIC对朊蛋白病的敏感性显著低于国外研究报道。最近研究表明，皮肤RT-QuIC检测可能比脑脊液具有更高的敏感性，但这些发现大多基于尸检样本，缺乏大样本活体皮肤研究验证。因此，验证活体皮肤RT-QuIC在朊蛋白病诊断中的有效性具有重要意义。

  该项研究纳入了宣武医院的101例朊蛋白病患者以及23例非朊蛋白病患者，首次在活体患者中证实了皮肤RT-QuIC检测的高敏感性，由于皮肤取样操作简便、微创、风险低，为实现朊蛋白病的早期和便捷诊断提供了新技术。

  该研究获得了首都医学发展科研基金（2024-2-2018）和国家自然科学基金（82271464）的资助。首都医科大学宣武医院陈忠云博士后、中国疾病预防控制中心石琦教授和肖康副教授为第一作者，武力勇教授和董小平教授为通讯作者。