新华网北京6月29日电（记者倪元锦）6月28日是“国际新生儿筛查日”，“新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”（首特项目）暨“新生儿基因筛查多中心研究”项目启动会于28日在北京举办。

  该项目由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院牵头，贝瑞基因为合作企业，联合西北妇女儿童医院、长治市妇幼保健院、保定市妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院等全国6家妇幼医疗机构共同开展，项目得到北京市科委“首都临床特色诊疗技术研究及转化应用”的科研经费支持。

  据了解，该项目将联合二代测序和三代测序技术，针对功能性出生缺陷的早筛早诊，自主研发一套新生儿功能性出生缺陷基因筛查方案，将现行的多种新生儿疾病筛查项目“一揽子”解决，探索探针和试剂的国产化、数据的本土化，并开展临床应用，推动科技成果转化，为有效提升我国出生缺陷三级预防水平提供解决方案。

  专家讨论环节，到会专家针对项目开展过程中的质量把控、知情同意告知与遗传咨询、数据安全与本地数据库建立、临床随访与管理等展开讨论，为项目有序开展提供建议。

  项目牵头单位负责人、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫教授表示，项目组会根据专家建议，进一步完善多中心研究方案，严格把控项目推进的质量与进度，希望通过该项目为引领与提升全社会优生优育提供实际有效的解决方案，为全生命周期健康保驾护航。

  倪鑫表示，该项目将联合多中心建立大样本的新生儿队列；利用三代测序技术优势开展脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血、脆性X综合征（FXS）等四种发病率较高且二代测序难以解决的先天疾病的新生儿早筛早诊产品研发。

  据介绍，贝瑞基因多年来构建了覆盖出生缺陷三级预防的产品矩阵。在二代测序领域，有全外显子组测序（WES）以及相关遗传代谢病、血液系统疾病、免疫相关疾病等检测包产品；同时在三代测序解决上述复杂基因变异疾病的基础上，构建起出生缺陷预防新技术体系。